venerdì 29 febbraio 2008
di Elvira Corona
Una giornata rara per persone molto speciali, accomunate dall'essere affette da una di quelle malattie con dei nomi spesso impronunciabili e che i medici faticano a diagnosticare, ma che colpiscono circa trenta milioni di persone in Europa e oltre un milione in Italia. È stata scelta la giornata di oggi - 29 febbraio - per celebrare la prima Giornata europea di sensibilizzazione al problema delle malattie rare: la data sembra la più adatta a richiamare il concetto di rarità, anche se negli anni non bisestili si anticiperà di un giorno.
Patologie che per l'80% dei casi hanno origine genetica, si manifestano in circa cinquemila forme diverse e colpiscono una persona ogni duemila. Per la maggior parte, a soffrirne sono bambini, visto che si diagnosticano quasi sempre in età pediatrica. Malattie croniche, sempre disabilitanti e in molti casi fatali, per le quali spesso non esistono cure adeguate. Anche se rispetto a qualche anno fa la situazione sembra essere migliorata e si sono fatti passi avanti negli studi e nell'individuazione delle cure, i fondi per la ricerca sono ancora insufficienti. Le case farmaceutiche - vere e proprie aziende che ormai lavorano seguendo la sola logica del profitto - non sono interessate a investire in prodotti che poi avranno un mercato così ristretto, dato che il numero dei malati di una stessa patologia è davvero basso. E allora le speranze di guarire si affievoliscono ancora di più.
Per questo - secondo i promotori della giornata - la Federazione italiana malattie rare Uniamo, la rete europea Eurordis in collaborazione con Farmindustria - è fondamentale parlarne. Far conoscere le difficoltà che queste persone vivono tutti i giorni, ma anche rendere noti gli ostacoli nel mondo della ricerca. Tra i tanti problemi che i malati devono affrontare c'è il ritardo con cui generalmente si verifica la diagnosi, che spesso risulta incompleta; la carenza di informazioni; la difficoltà a trovare la terapia adatta; la scarsa disponibilità di cure e farmaci, ma anche di trattamenti specifici che spesso si rendono necessari, come fisioterapia, logoterapia o assistenza psicologica.
E un ruolo chiave per migliorare la qualità della vita di queste persone è quello giocato dalla scienza. «La ricerca è il motore dell'intervento socio-sanitario», ha affermato Domenica Taruscio, responsabile del Centro nazionale Malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanità. «Occorre un approccio multidisciplinare, traversale e globale. Bisogna generare nuove conoscenze scientifiche per fare prevenzione, diagnosi, terapia». Anche se la percentuale di malattie genetiche è molto alta, «per tutte le altre esistono fattori di rischio diversi, sui quali la ricerca deve concentrarsi: l'ambiente, l'alimentazione e gli stili di vita. L'assunzione di acido folico, per esempio, si è rivelata essenziale per la prevenzione della spina bifida».
C'è poi da precisare che non tutte quelle che vengono definite malattie rare, in realtà lo sono. Un esempio è la fibrosi cistica, che fino a qualche anno fa si presentava con un caso ogni 6-7 mila persone e oggi, invece, ha il rapporto di uno a 2.500. Ciò significa che non si tratta di una malattia rara ma di una patologia che in passato non veniva diagnosticata. Per questo appare fondamentale una maggiore attenzione nella formazione del personale medico e una informazione capillare sul territorio.
L'iniziativa di oggi coinvolge 17 Paesi europei più il Canada e il tema specifico è Malattie rare: una priorità di salute pubblica. Questo è proprio l'obiettivo delle associazioni che si impegnano per migliorare la qualità della vita di questi malati e delle loro famiglie, sensibilizzare e rendere il problema una priorità. Anche perché quello che accomuna tutte le persone che devono fare i conti con queste malattie non è solo la malattia in sé, ma anche il senso di isolamento a cui la diagnosi le condanna.
Nella giornata di oggi un'attenzione particolare meritano poi i bambini affetti da malattie rare. «Va ricordato che le malattie rare fino ad oggi conosciute sono circa 5.000 e la stragrande maggioranza si manifesta in età pediatrica», ha detto Pasquale Di Pietro, presidente della Società Italiana di Pediatria. «Per questo è indispensabile da un lato che i pediatri abbiano una formazione adeguata in materia, dall'altro che il bambino, a prescindere dalla rarità della sua condizione, possa essere seguito nell'evoluzione della malattia da professionisti con specifica competenza pediatrica. Fondamentale poi per una corretta gestione delle malattie rare è la creazione di una vasta ed articolata rete operativa regionale ed interregionale costituita da ospedali di riferimento». E a questo proposito la Sardegna è una delle regioni virtuose: può contare su un proprio Centro delle Malattie Rare, anche perché purtroppo risulta essere una delle regioni più colpite.
Numerose le iniziative in programma per questa prima edizione della Giornata. Il Centro nazionale malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanità partecipa con un convegno che vuole dare spazio alle associazioni di pazienti e familiari. Da oggi sarà attivo anche un numero verde malattie rare, 800.89.69.49, un servizio che intende essere punto di riferimento per le persone con malattia rara e per chi sta loro accanto. Saranno presentati i lavori delle associazioni e illustrata l'esperienza della Consulta Nazionale delle Associazioni. In agenda anche una campagna pubblicitaria nazionale, la distribuzione di materiale informativo sull'iniziativa e sulle malattie rare nel loro complesso, ma anche momenti di sensibilizzazione nelle piazze italiane, alcuni anche in Sardegna.
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